【编者按】在医学的浩瀚星空中，每一颗新发现的星辰都承载着无数家庭的希望与泪水。近日，科学家们揭开了一种罕见儿童癫痫背后的神秘面纱——一种名为“隐性RNU2-2相关神经发育障碍”的全新病症。它如同隐匿在基因深处的暗流，在孩子未满周岁时便引发惊厥与严重发育迟缓，而全球可能有数百万人 unknowingly 携带其致病基因。这篇突破性研究不仅为像澳大利亚5岁女孩Ava这样的患儿赋予了医学意义上的“姓名”，更照亮了未来诊疗之路。当我们凝视这些微小基因中蕴藏的磅礴力量时，或许更该思考：如何用科学之光，温柔接住每一个坠落中的生命？
科学家宣布，他们发现了一种导致儿童严重癫痫最常见遗传病因的新病症。
这种被命名为“隐性RNU2-2相关神经发育障碍”的疾病，会导致患儿在一岁前出现癫痫发作和严重发育迟缓。
专家估计，全球可能有数百万人携带导致该疾病的缺陷基因。
患病儿童会突发癫痫，症状包括身体抽搐、僵硬、颤抖并丧失意识。
他们学习走路和说话的过程也更漫长，且可能伴有显著的学习障碍。
曼彻斯特大学与曼彻斯特大学 NHS 信托基金的研究人员，通过分析“十万基因组计划”参与者的数百个RNU基因变异，最终锁定病因。
目前全球已确诊84名患者，包括来自澳大利亚悉尼的5岁女孩艾娃·贝格利——而更多病例仍隐匿在未确诊的迷雾中。
曼彻斯特研究团队与悉尼儿童医院临床遗传学团队协作，最终将艾娃的病症与RNU2-2相关障碍联系起来。
艾娃无法言语，伴有复杂的神经系统症状，因严重癫痫而频繁发作。她曾每日经历100至200次癫痫发作，如今通过药物控制已有所缓解。
她的父母坦言，得到确诊令人如释重负，但知晓病情的严重性与罕见程度后亦深感痛心。
“这为艾娃在医学世界里赢得了姓名与位置，她不再是一个无解的谜题，”他们在声明中写道。
“它让我们感到，我们正一步步接近寻找治愈方案的起点。未来，研究与认知的推进或将带来更深入的理解与支持，这给予了我们希望。”
这项发表于《自然·遗传学》的研究指出，首席科学家亚当·杰克逊认为“每100人中就可能有一人是该疾病的 unknowingly 携带者”。
来自曼彻斯特基因组医学中心的杰克逊博士解释道：“若父母双方均为携带者，每次妊娠孩子罹患病症的概率为四分之一。”
“我们推测约四万分之一的人可能受此病症影响，这使其成为目前已知最常见的神经发育障碍之一。”
“与大多数基因不同，RNU2-2甚至不编码蛋白质，”杰克逊博士补充道，“这个微小基因的变异竟能对如此多的个体产生深远影响，令我们震惊不已。”
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