【编者按】在罕见病的世界里，每一个家庭都像在迷雾中独自航行。当纳莎·菲特的小女儿被确诊患有FOXG1综合征时，她面对的不仅是医学的未知，更是信息荒漠中的孤立无援。这种困境，全球超过3亿罕见病患者家庭都曾经历——缺乏公开资料、没有治疗路径、连提问都只能寄托于社交媒体的随机回应。但转机正在发生。两位科技创业者将人工智能转化为罕见病家庭的“全天候战友”，构建起跨越350种疾病、8000多名患者的生命数据库。这不仅让问诊效率提升53小时/周，更让新药研发周期缩短30%-50%。当AI开始理解罕见病群体的每一次呼吸，我们看到的不仅是技术革命，更是生命尊严的破晓之光。
2017年，当纳莎·菲特的小女儿被确诊患有FOXG1综合征——一种罕见的遗传性神经发育障碍时，她面临的挑战是罕见病群体再熟悉不过的残酷现实：关于这种疾病及其应对方式的公开信息几乎为零。
“当时真的没有任何系统性支持，”菲特回忆道，“就连获取日常问题的答案都充满随机性…基本上只能去脸书发帖，祈祷有人能回应我的求助。”
医生当时告诉她，这种综合征既无治疗方法，也无在研项目，更没有任何关于她女儿未来的路线图。为打破僵局，她联合创立了FOXG1研究基金会，开始全力推动疗法研发。
但作为科技创业者的菲特，同时洞察到了一个更深层的机遇：改变罕见病患者获取医疗支持的方式，或许能成为加速治愈方案诞生的关键突破口。
2023年，她与科技创业者法里德·维杰联手推出Citizen Health平台，致力于为罕见病群体打造维杰所说的“AI守护者”。
“如果你是一名罕见病患者，最能改变你处境的就是拥有专属的病情倡导者，”维杰强调。
由于特定罕见病的信息和资源极度匮乏，这份责任往往落在患者家属肩上。
“成千上万的家庭有理由拒绝接受‘无能为力’的判决，他们会寻找下一位专家，创立基金会，甚至自学基因疗法，”他解释道，“但绝大多数人既无力承担这样的投入，也不知从何做起——这种困境急需被打破。”
人工智能与大语言模型正在医疗领域掀起变革浪潮。越来越多人开始借助这些工具获取健康建议，无论是解读病情报告、准备就诊问题，还是规划治疗方案。
维杰指出，这对常见病患者无疑是福音。但对许多罕见病患者而言，“既无现存研究，也无获批疗法，顶尖专家接触过的病例都屈指可数——AI模型根本没有可学习的数据。”正因如此，无数家庭被迫转向社交媒体，在真假难辨的信息碎片中艰难摸索。
这正是Citizen Health致力破解的困局。他们构建了全球规模领先的罕见病患者数据网络，通过AI平台联合患者及倡导组织，为不同病种建立专属社区。平台整合电子病历、基因数据和患者自述经历，形成可查询数据库，供患者、家属及临床医生调取分析。同时，经患者授权收集的数据将向研究人员开放，既能推动药物研发，又避免给患者群体增添负担。
截至目前，平台已汇集超过350种罕见病的8000余名患者数据，并有16家制药公司利用这些数据加速疗法研发。
患者可免费使用平台基础功能，并可自主选择是否向研究者开放数据——维杰透露目前98.3%的患者选择共享。若研究者需将数据用于商业开发，则需向平台支付费用，其中部分收益将返还给数据贡献者。
“我们已将疗法研发周期缩短30%-50%，因为这些疗法直接建立在患者真实需求之上，”维杰说，“这就是我们的双重使命：用聚合数据改善患者日常生活，同时驱动科研加速，让新疗法更快问世。”
自2023年成立以来，该公司已获4400万美元融资，其中2025年8月由8VC领投的A轮融资达3000万美元。其他投资方包括Headline、Transformation Capital及陈·扎克伯格倡议基金会。
如今，Citizen Health正将平台升级至新阶段——推出专为罕见病患者设计的智能体AI系统。它能协助预约诊疗、处理保险申诉、提示病历异常，还能连接相似病友及匹配临床试验。
“罕见病患儿家长每周平均需额外投入53小时进行照护，”维杰算了一笔时间账，“这套系统不仅能返还这些宝贵时间，更能通过群体智慧让治疗决策更精准。”
身兼公司首席商务官的菲特，同时也在用该平台管理女儿的病情。她坦言，对于在医疗迷宫中挣扎的家庭而言，这类工具具有颠覆性意义。
“对个体患者来说，这意味着更优质的日常护理和更明智的决策；对我们基金会而言，若没有Citizen，今年根本不可能迎来首位接受治疗的患者。”
她特别提到，通过分析平台内其他FOXG1患者的医疗数据，基金会将治疗重点从控制癫痫转向运动障碍管理。近期与美国药监局的D类会议中，他们获准采用患者自然病史数据替代安慰剂对照组，从而跳过三期临床试验——菲特透露这一举措节省了约8000万美元研发成本。
“最令人欣慰的是，未来新确诊的患者将因我们现在的工作，拥有完全不同的生命轨迹。”菲特的声音里透着坚定，“这就是我们所有努力的意义所在。”
