编者按：自闭症研究领域迎来重大突破！剑桥大学最新研究彻底颠覆了我们对自闭症的传统认知——原来被归为同一把大伞下的自闭症，竟存在着截然不同的两种类型。这项覆盖4.5万人的跨国研究首次证实，幼年确诊与青少年时期确诊的自闭症患者，在基因构成、发育轨迹和心理健康风险上都存在显著差异。这意味着我们过去对自闭症的诊断方式、支持策略乃至整个认知体系都需要重新审视。更令人振奋的是，阿尔茨海默症药物美金刚在改善自闭症青少年社交障碍方面展现出惊人潜力。这些发现不仅为千万自闭症家庭带来新的希望，更将推动整个医疗体系开启个性化支持的新纪元。
在幼年期被诊断出自闭症的人，与在童年后期及以后确诊的患者，可能存在基因和发育层面的本质差异。
这是剑桥大学研究人员的重大发现，他们指出这两种不同的发展轨迹，彻底挑战了“自闭症是单一病症且病因统一”的长期假设。
虽然目前普遍认为自闭症的成因尚未明确——甚至不确定这种神经发育状况是否存在单一成因——但学界普遍认为多种基因因素共同发挥着作用。
“但从多基因角度来说，主流假说一直认为存在一个自闭症多基因因子，”研究负责人、剑桥大学精神病学系的瓦伦·瓦里尔向《新闻周刊》解释道，“我们证明事实并非如此，至少存在两种不同的多基因因子。每种因子都与数百万个基因变异相关联。”
瓦里尔强调他们的研究还颠覆了另一个固有认知：“晚期确诊的自闭症并非只是‘症状较轻的自闭症’。我们发现这是完全不同的类型，而非严重程度上的差异。”
研究团队指出，这一发现将彻底改变我们看待、诊断和支持自闭症人群的方式。目前美国每31名儿童和每45名成人中就有1人患有自闭症，这意味着他们的大脑运作方式与常人不同。
“自闭症这个术语很可能涵盖多种不同的病症，”瓦里尔在声明中补充道，“我们首次发现早期和晚期确诊的自闭症具有不同的生物学基础和发育特征。”
研究人员在论文中写道：“这些发现进一步支持了‘自闭症’这个统称其实描述了多种不同现象的观点，它们具有相异的病因学机制、发展轨迹以及与心理健康状况的关联模式。”
该突破性结论基于对英国和澳大利亚儿童及青少年行为数据的分析，以及来自欧美超过4.5万名自闭症患者的基因数据。
研究发现，幼年确诊（约六岁前）的儿童更早在童年期就表现出行为困难，例如社交互动障碍。
而那些较晚确诊的群体，则更可能在青春期出现社交和行为障碍，并且罹患抑郁症等心理健康问题的风险显著增高。
基因数据分析显示，早期与晚期确诊患者的底层基因谱——即个人独特的DNA模式——存在明显差异，仅有少量重叠。
特别值得注意的是，晚期确诊自闭症的平均基因特征与注意缺陷多动障碍（ADHD）及抑郁症、创伤后应激障碍（PTSD）等心理健康状况的基因特征更为接近，反而与幼年确诊的自闭症基因谱相距较远。
研究团队承认，童年早期缺乏支持与理解也可能加剧晚期确诊群体的心理健康风险。
但他们认为，晚期确诊与某些精神疾病之间更强的基因重叠性表明，可能存在特定基因因素部分增加了这个阶段心理健康问题的发病风险。
论文合著者、精神病学家张心荷在声明中表示：“我们的发现表明，自闭症确诊时间的差异不仅仅反映医疗资源获取或认知程度的区别——尽管这些因素确实重要。但需要强调的是，这些是渐变谱系上的平均差异，因此早期和晚期确诊不能作为独立的诊断分类。”
研究人员发现，常见的可遗传多基因因素——能够影响特定特征的形成——可以解释约11%的自闭症确诊年龄差异。
“下一步关键研究将是理解基因与社会因素之间的复杂交互作用，这些因素共同导致晚期确诊自闭症个体更差的心理健康状况。”瓦里尔指出。
研究人员表示，这些发现说明基因和发育差异共同影响着自闭症特征的显现时机与方式，以及为何部分个体直到生命后期才获得诊断。
“某些基因影响会促使人们在幼年就表现出更易识别的自闭特征，从而获得较早诊断，”瓦里尔补充道，“而对另一些人，基因影响可能改变了自闭特征的表现形式与出现时机。这些孩子中的部分特征可能直到童年后期或青春期引发严重困扰时，才被家长或照料者察觉。”
“理解自闭症特征不仅如何在幼年期，更如何在童年后期和青春期显现，将帮助我们识别、诊断和支持所有年龄层的自闭症人群。”
未来需要更多研究来验证这些发现在不同基因 ancestry 群体中的适用性。
本周另一项自闭症相关突破显示，阿尔茨海默症药物美金刚可能改善自闭症青少年的社交障碍。
波士顿麻省总医院的研究人员招募了8-17岁的自闭症患者，在12周内让半数服用美金刚，另一半服用安慰剂。
他们发现服药组在社交场景中的沟通、互动和参与能力获得显著提升。这种效果在对大脑自闭症相关区域谷氨酸水平异常偏高的孩子身上尤为明显。
此前使用相同药物的类似试验未能获得如此乐观的结果，表明需要更大规模研究才能最终确认其对自闭症的疗效。
“这项小型研究显示美金刚可能治疗自闭症谱系障碍青年的社交缺陷。但样本量极小——仅16名患者接受药物治疗。需要更大规模研究来指导临床实践并识别潜在副作用。受试者主要为白人男性，因此需要在更多样化人群中进一步验证，”未参与研究的阿斯顿大学临床药学教授伊恩·梅德门特在声明中表示。
同样未参与研究的牛津健康NHS基金会信托顾问临床心理学家凯瑟琳·法瓦补充道：“该研究仅基于观察者和临床医生评估指标。自闭症背景下社交缺陷被视为困难或障碍的程度，必须通过青少年自身的视角而非照料者的视角来评判。”
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