2023年1月17日星期二(HealthDay新闻)——根据1月12日在线发表在《美国医学会耳鼻咽喉头颈外科》杂志上的一项研究，对于双侧感音神经性听力损失的儿童，基因组测序对大多数家庭进行了遗传诊断。
西雅图华盛顿大学的Ryan J. Carlson博士及其同事进行了一项横断面分析和回顾性队列分析，涉及来自406个家庭的449名双侧感音神经性听力损失儿童，发病年龄小于18岁。
研究人员发现，在基因组分析中，406个家庭中的210个(52%)得到了遗传诊断，其中包括82个多胞胎家庭中的55个和324个单胞胎家庭中的155个(分别为67%和48%)。所有祖先的孩子都有相似的遗传诊断率。在43个基因中发现了因果变异;除了一个例外，每个孩子只在一个基因中有致病变异。在听力损失的严重程度、受影响的频率和进展方面，观察到基因和基因内某些基因的基因型存在差异。MYO6、OTOA、SLC26A4、TMPRSS3基因突变或GJB2基因严重功能丧失的儿童听力损失是进行性的，每十年听力损失超过10 dB。所有植入人工耳蜗的儿童成人言语知觉测试结果均高于植入前水平;成功程度因基因型而异。由于MITF或TMPRSS3导致听力损失的儿童的言语感知能力最高。
作者写道:“对感音神经性听力损失儿童进行全面的基因检测具有丰富的信息，医学上是必要的，应该尽可能地纳入标准治疗。”
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