为了应对国内罕见疾病带来的挑战，ICMR的国家生殖和儿童健康研究所(ICMR- nirrch)宣布了提供免费基因检测和咨询服务的倡议。
罕见病通常是慢性和进行性疾病，对患者构成威胁生命的风险。根据卫生和家庭福利部(MoHFW)的数据，在全球3.5亿患有罕见疾病的患者中，仅印度就有大约7200万至9600万患者。
遗传研究中心(GRC)还旨在促进及时的治疗干预，并为患者及其家属提供关键支持。该中心还根据1994年《孕前和产前诊断技术法》(PCPNDT)获得批准进行遗传咨询和检测。icmr - nirch说，虽然GRC目前在马哈拉施特拉邦提供服务，但来自该国其他地区的罕见疾病患者也可以利用这些服务。
“加强罕见病的基因检测和咨询服务，将有助于及早诊断和及时干预。”# rarediseases # worldrarediseaseday”
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最近成立的遗传研究中心(GRC)将评估罕见儿科疾病的临床异常病例，并追踪未确诊的遗传疾病的起源。
“加强获得罕见病基因检测和咨询的机会，将为早期诊断和及时干预铺平道路，帮助改善社会中一些最脆弱群体的健康和福祉。这是一个革命性的步骤，可以改变许多人的生活，特别是该国年轻人的生活，”ICMR-NIRRCH主任Geetanjali Sachdeva博士在一份声明中说。
由于95%的罕见病没有得到批准的治疗方法，罕见病的诊断具有挑战性。虽然早期基因检测是关键，但诊断是通过临床和实验室方法的独特混合进行的，包括细胞遗传学、生物化学和分子方法。目前，该中心每年向大约570个家庭提供服务，包括婴儿、儿童和青少年时期的遗传疾病，以及夫妇面临的生育困难。
“我们的中心正在努力解决一个关键的公共卫生问题。通过与特殊学校、医院和公众接触，我们正在努力提高对罕见病的认识，并加强必要的检测和咨询。通过这样做，我们的目标是减轻这些疾病的社会负担，实现全民获得卫生保健服务的健康社会这一国家目标，”医学遗传学家兼遗传遗传中心主任Shailesh Pande博士在声明中说。
Source-IANS
