备受吹捧的“精准医疗”的到来承诺了量身定制的技术，可以帮助个人，也可以降低医疗成本。新的研究表明，妊娠筛查可以同时满足这两个目标，但研究结果也强调了精准医疗必须与患者很好地匹配以节省资金。
这项研究包括cfDNA筛查，这是一种可以揭示基于染色体变异的疾病的血液检查，比如唐氏综合症。对于许多孕妇，尽管不是全部，cfDNA筛查可以替代羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样（CVS），这是一种有流产风险的侵入性检查。
在研究cfDNA测试的应用范围时，该研究得出了一个惊人的结论。
麻省理工学院经济学家艾米·芬克尔斯坦（Amy Finkelstein）说：“我们发现，cfDNA检测的最高价值来自高风险人群，但不是特别高风险的人。”她是一篇新发表的论文的合著者，详细介绍了这项研究。
这篇题为《精准医疗：产前筛查证据》的论文发表在《政治经济学杂志》上。该研究的共同作者是瑞典卡罗林斯卡大学医院的副教授兼高级顾问彼得·康纳；斯坦福大学经济学教授Liran Einav；芬克尔斯坦，麻省理工学院约翰和珍妮s麦克唐纳经济学教授；以及斯坦福大学经济学助理教授佩特拉·佩尔森（Petra Persson）。
Persson说：“精准医疗有很多希望。”“我们可以做很多新事情，为病人量身定制医疗保健治疗，这有很多希望。在本文中，我们强调，虽然这都是真的，但个性化医疗也有很大的成本。作为一个社会，我们可能想要研究如何使用这些技术，同时关注医疗保健成本。”
衡量对“中等风险”患者的益处
为了进行这项研究，研究小组研究了2011年至2019年期间瑞典引入cfDNA筛查的情况，数据涵盖了23万多例怀孕。事实上，对于尚未承诺进行侵入性检测的患者，瑞典医疗保健覆盖cfDNA筛查的程度也存在地区差异。一些地区相当广泛地覆盖了cfDNA检测，对所有评估风险为“中等”或更高的患者进行了检测；相比之下，其他地区将覆盖范围限制在高危人群中的一小部分患者。这提供了研究人员在进行分析时可以使用的变化。
在cfDNA检测覆盖面最广的地区，86%的患者使用了这种方法；随着更有针对性的报道，这一数字下降到33%左右。在这两种情况下，包括羊膜穿刺术在内的侵入性检查的数量都显著下降，降至5%左右。（cfDNA筛查提供了很多信息，但不像侵入性检测那样具有完全的决定性，因此一些孕妇会选择后续检查。）
因此，这两种方法在降低侵入性检查率方面都取得了相似的效果。但由于cfDNA检测的成本，其经济影响是完全不同的。该研究估计，推广cfDNA检测将使每次怀孕的总医疗费用增加约250美元。相比之下，引入更具针对性的cfDNA，每位患者可减少约89美元的费用。
最终，更大的动态是清晰的。有最高风险生下患有染色体疾病的孩子的孕妇可能仍然会选择像羊膜穿刺术这样的侵入性检查。那些几乎没有风险的人甚至可能不做cfDNA测试。对于介于两者之间的人群，cfDNA检测具有重要的医学价值，减轻了他们对侵入性检测的需要。缩小接受cfDNA检测的患者群体可以降低总体成本。
芬克尔斯坦说：“高风险的人通常会使用侵入性测试，这是决定性的，不管他们是否有cfDNA筛查。”“但对于中等风险人群来说，覆盖cfDNA会大大增加cfDNA检测，从而大大降低风险更高、更昂贵的侵入性检测的比例。”
如何准确吗?
反过来，这项研究的发现提出了一个更大的观点。几乎任何形式的精准医疗都会增加医疗费用。因此，确定哪些人会收到礼物是很重要的。
芬克尔斯坦说：“精准医疗的吸引力在于针对那些需要它的人，所以我们不会为那些不需要它们的人做昂贵且可能令人不快的测试和治疗。”这听起来很棒，但这是在拖延时间。你仍然需要弄清楚谁是哪种精准医疗的候选人。”
因此，在医学上，我们不应该仅仅依靠技术来解决问题，而应该谨慎地瞄准有证据支持的领域。总的来说，这意味着好的精准医疗建立在好的政策分析之上，而不仅仅是好的技术。
佩尔松说：“有时候，当我们认为医疗技术有影响时，我们只是简单地问，这项技术是否提高或降低了医疗成本，或者是否使患者更健康。”“我认为，从我们的工作中得出的一个重要见解是，答案不仅仅与技术有关。这是关于技术和政策的结合，因为政策将影响技术对医疗保健和患者结果的影响。我们在研究中清楚地看到了这一点。”
在这种情况下，通过较窄的cfDNA筛选找到可比较的患者结果，这是一种针对诊断程序的方法。在许多可能的医疗情况下，找到一项技术最有可能为他们提供新的、可操作的信息的人群似乎是一个有希望的目标。
芬克尔斯坦说：“这种好处不仅仅是测试的固有特征。“有了诊断技术，当你不明显适合或不适合下一次治疗时，信息的价值是最大的。有趣的是信息的非单调价值。”
这项研究得到了美国国家科学基金会的部分支持。
