由RIKEN综合医学科学中心的研究人员领导的一个国际小组使用了全基因组关联分析(GWAS)和不同GWAS研究的跨祖先比较的组合，提出了基于遗传因素的更准确的冠状动脉疾病预测。
众所周知，冠状动脉疾病————世界上主要的死亡原因————具有高度遗传性，在某些情况下，尤其是PCSK9基因，对遗传关联的了解促进了治疗方法的发展。基于遗传信息的遗传风险评分可以准确预测个体的发病情况。然而，迄今为止的研究主要集中在欧洲人群上，尚不清楚结果是否适用于其他祖先人群。
在目前发表在《自然遗传学》上的研究中，研究小组完成了两项重要任务。首先，他们通过比较日本生物银行25,892名冠状动脉疾病患者和142,336名对照者的基因组序列，研究了日本人群中冠状动脉疾病的遗传学，这构成了非欧洲人群中最大的冠状动脉疾病GWAS项目。
利用他们开发的用于估计个体基因型的参考小组，他们确定了48个与冠状动脉疾病易感性相关的遗传位点，其中8个是以前未知的。特别是，他们发现了RNF213基因中的一种遗传变异，该基因已知与一种被称为烟雾病的脑血管疾病有关，而这种疾病从未在欧洲队列的GWAS研究中被发现。
由于这些结果，他们能够为日本人口建立一个参考小组，这可以用来衡量即使是在很小比例的人口中发现的变异的风险。
该小组还发现了日本人特有的突变，可以减少冠状动脉疾病的生存。
该小组的下一步是将17万名日本受试者的结果与来自欧洲人群的另外两个数据集(来自CARDIoGRAMplusC4D研究的约18万名数据集和来自英国生物银行的30万名数据集)结合起来，创建世界上最大的冠状动脉疾病跨种族GWAS之一，共有超过60万人。通过这种方法，他们确定了35个与疾病相关的新基因座，其中一个位于HMGCR基因中，这是他汀类药物的靶点。
这项研究的一个非常积极的结果是，该小组能够使用组合的GWAs来创建一个遗传风险评分，其结果优于gsc制作的结果。根据伊藤的说法，“这是令人兴奋的，因为这意味着即使在不同的人群中有不同的变异频率，我们也可以将来自不同祖先的GWAs研究结合起来，并使用它来创建一个比任何个体更准确的风险评分。这意味着整合现有数据是在非欧洲人口中开发GRSs的好方法。”他继续说道:“我们希望我们的研究将有助于开发针对日本人的GRSs，这可以有效地用于未来基于遗传信息的精准医学。”
研究结果可通过国家生物科学数据库中心获得。这项研究由理研牵头，包括东京大学在内的一些国际研究中心也参与其中。
