面试公司April Cashin-Garbutt, MA(编辑)
我们在2016年10月初发起了这项活动。这是我们第一次有如此规模和范围的活动。这是一个欧洲多语言的运动，由六个代表欧洲PKD患者的组织协调。
这个活动背后的想法相当简单，我们希望它具有戏剧性。我们用紧握的拳头来表示正常健康肾脏的大小。
我们想用这个拳头来强调，患有PKD的人他们的肾脏比正常健康的肾脏大得多，有时会有橄榄球或美式足球那么大。
与其他肾脏疾病相比，PKD是非常罕见的，因为肾脏通常会萎缩，但PKD的肾脏会急剧膨胀。这是由于充满液体的囊肿的存在，囊肿在子宫内发育形成，并随着时间的推移继续生长，压倒肾脏，破坏其功能并导致肾衰竭。
我们还说，我们想给PKD一个“隐喻性的拳碰”，把大肾脏推开，让它们恢复到正常拳头的大小。因此，竞选活动的名称是:给PKD一个冲击。
碰拳也是世界上每个人都能识别的通用符号。它被广泛的受众使用，如:名人，足球运动员，流行歌星，甚至政治家。
有趣的是，刚做过肾移植手术的人会用碰拳来避免与他人握手，以防止细菌传播，因为手掌对手掌的握手更容易传播细菌，而细菌可能会损害他们新移植的肾脏。
我们的标志有很多有趣的内涵和意义。简单地说，我所描述的是它背后的概念。
有很多方式可以参与进来，尤其是通过社交媒体，这对人们来说很容易做到。自从我们成立以来，我们在社交媒体上得到的一个很好的回应是，人们拍下了他们与朋友、家人和同事碰拳的短视频，我们甚至让人们与他们的狗碰拳。然后，他们在脸书、推特、Instagram等社交媒体上发布他们与#BumpPKD的碰拳，并挑战他们的朋友和家人也这样做。
这使得我们的活动可以通过社交媒体分享，同时也强化了通过碰拳给PKD“碰拳”的信息。我们还让人们拍摄并分享他们举办的活动的照片，在这些活动中，他们邀请人们走上前来，并拍下互相碰拳的照片。
在线下，我们让人们做蛋糕销售和其他额外的筹款想法。我们还在欧洲各地销售金色的领章，设计成拳头的形状，你可以把它别在衣服上，以示团结。这些特别受欢迎。
我们还在西班牙、意大利和德国的肾病学活动以及瑞士和英国的PKD患者/家庭活动中提高了人们的认识。
大部分资金将用于资助研究，然而，捐款将由每个国家分别收集。
在英国，除了捐款外，我们还有能力收集礼物援助。该活动的设立是为了让活动网站的访问者可以选择他们希望支持和捐赠的国家。
网站上也有关于这次活动的信息，可以用他们自己的语言阅读，这样他们就可以相应地捐款。
生物标记物可以被认为是指纹，你可以使用生物标记物来创建PKD患者的个人档案。例如，在英国，我们支持可以在PKD患者尿液中检测到的特定生物标志物的研究。理论是，PKD患者的尿液中存在一种蛋白质生物标志物，对他们来说是个体的，因此与指纹相似。
这些生物标志物具有与PKD患者的肾功能阶段相对应的概况。PKD是一种很难预测的疾病，尽管它很容易诊断，你不能总是告诉一个人他们的肾脏衰竭的速度有多快或多慢甚至不能告诉他们PKD的严重或轻微。由于这是一种遗传疾病，它可以是非常可变的，即使在有相同基因突变的家庭中也是如此。
世界各地的人们都在研究生物标志物，因为结果可以通过非侵入性测试收集，通过采集尿液和血液样本，这可以很容易地整合到正常的常规预约中。随着时间的推移，患者的生物标志物测试结果中会出现肾功能随时间变化的趋势。
我们在英国所做的研究是建立一个生物样本库，收集伦敦皇家自由医院门诊患者的尿液和血液样本;在这里，他们的医疗记录与血液和尿液样本相匹配。然后，尿液中的特定生物标志物可以与相应的临床记录相匹配，如果理论是正确的，其他诊所可以使用该生物库来帮助了解患者可能处于的疾病阶段。
尽管生物标志物对患者来说是个体的，但随着时间的推移，它们会显示出一种模式，这可以通过蛋白质组学分析来揭示，并有望与患者的生物库相关。我们的目标是，这将是一个非侵入性的预后标记，可以用来帮助人们管理并最终对他们的PKD感到更有权力。
“给PKD的Bump”的主要目标是筹集资金和提高PKD的认识。PKD与许多其他肾脏疾病一样，在公众中并不为人所知。多年来，我们的支持者和成员都表示，让更多的人了解PKD对他们来说是多么重要。
很多人觉得自己的病情很孤立，每个人都听说过癌症和其他疾病，比如囊性纤维化和多发性硬化症。PKD影响着全世界大量的人——近1300万人——但它是一种看不见的疾病。因此，这是一项联合宣传和筹款活动。
我们希望，在认识到这一点后，我们各组织的成员将得到更多的支持。我们知道有很多新确诊的患者不知道去哪里治疗。
我们希望通过提高公众和患者的意识，以及医生和医疗保健专业人员的意识，使那些新诊断出PKD的人能够在他们在互联网上偶然发现无益的信息之前尽快转介到我们这里。
一个主要的焦点是为研究筹集资金。尽管我们对PKD的生物学机制有很多了解，但在症状管理方面仍有很多工作要做，因为不仅肾脏受到影响，肝脏也受到影响，一些患者有患脑动脉瘤的风险。
这是一种很重要的综合征，但缺乏资金和研究，就像很多肾脏病学研究一样。在这方面，PKD落后于许多其他罕见的条件。所以，是的，公众意识，但我们也想为有意义的研究筹集资金。
PKD仍然是一种无法治愈的疾病，但实际上，由于其遗传性质和无法预先确定的自发突变的存在，治疗不太可能实现。然而，最近制药公司对减缓PKD进展的治疗方法的兴趣有所增加。
那些在早期被诊断出患有这种疾病的人以前被告知基本上“离开”，直到他们的肾脏衰竭。我们相信，提高对PKD的认识和了解将有助于这些处于诊断后中间阶段的人，这通常是一个非常焦虑的时期。
基因组学领域有很多希望，它有可能通过帮助早期诊断来改善那些患有复杂类型PKD的人，特别是对儿童。总的来说，我们相信人们在这种情况下会开始感到更加舒适和自信，而不是像过去那样感到孤立和孤独。
PKD有两种类型，尽管它们都被称为多囊肾病，但它们之间存在差异。其中一种是显性形式被称为ADPKD，常染色体显性PKD，这是世界上最常见的遗传性肾脏疾病，也是肾衰竭的第四大原因，影响了大约1250万人。
还有一种罕见的PKD称为常染色体隐性遗传病(ARPKD)。这是一种多囊肾病，但由于它是隐性的，孩子的父母双方都是携带者，这意味着他们自己没有这种疾病。
ARPKD可以在婴儿和婴儿中看到，通常在妊娠扫描期间，而在ADPKD中，症状在早期并不总是那么明显，而是随着时间的推移而发展。在ARPKD中，婴儿有时会在出生前死亡，因为子宫内形成了大量囊性肾脏。
在ADPKD中，肾脏随着时间的推移继续增大，尽管对患者来说携带这些增大的肾脏非常困难和痛苦。然而，在ARPKD中，肾脏在子宫内生长得非常大，这通常会导致死亡，因为没有胎儿生存所需的液体。它们的肾脏长得非常大，非常快，其中一些在出生时就被取出了肾脏，那些幸运的没有死。这也意味着他们必须在很小的时候进行肾脏移植。
重要的是要明白，PKD有两种类型，隐性的PKD尤其具有毁灭性，特别是对于那些突然发现自己的孩子有这么大的肾脏的年轻家庭。
大约每20000到40000人中就有1人患有隐性PKD。在英国，这相当于大约1500名儿童，而主要形式的数字接近6万到7万人患有这种疾病。
有趣的是，隐性基因在人群中是大量携带的，但只有当两个携带隐性基因的个体一起怀孕时，孩子才有可能患有ARPKD。对于这对夫妇来说，他们都是携带者，这两个基因结合在一起导致完全疾病的几率是1 / 4。
在显性形式的ADPKD中，10例中有9例，你的父母中有一人患有这种疾病，然后他们的孩子有1 / 2的机会遗传这种疾病。然而，大约十分之一的ADPKD病例将来自受孕时的自发基因突变。
当你是携带者时，没有任何迹象表明你会患上这种疾病，因为你不会受到影响，这就是为什么对那些怀上患有ARPKD的孩子的家庭来说，这是一个巨大的冲击，因为他们的父母即使携带突变基因也不会受到这种疾病的影响。只有当两个携带基因的人怀上孩子时两条染色体结合在一起的风险都有基因突变会导致ARPKDS。
但有些人通过23andMe等“消费者”基因检测发现自己是携带者。
正如我之前所说的，在普通人群中携带ARPKD的人数相当多，大约150人中有1人(少于囊性纤维化的约49人中有1人)，遇到携带ARPKD的人的几率相当低。
有关PKD的资料:
http://www.pkdcharity.org.uk/
有关碰拳活动及如何参与的资料:
Bumppkd.com/bumppkd/ -也包括基本信息a布特PKD。
苔丝·哈里斯是PKD国际的总裁和英国多囊肾病慈善机构的首席执行官。她是纤毛病联盟的秘书长、联邦政府的董事会成员和欧洲药品管理局的专家。
苔丝是NHS英格兰肾移植临床参考小组的成员，也是英国肾脏研究联盟中第一位主持囊性疾病临床研究小组的患者。
她从父亲(也已去世)那里继承了ADPKD和3个兄弟姐妹(其中一个已去世)，并有其他受影响的亲属:侄女、侄子和曾孙。
在从事慈善工作之前，苔丝是化妆品、国防、眼镜和在线领导力学习领域的企业家。她曾任英国特许市场营销学会国际主席，并曾在电子商务领域发表演讲。在业余时间，她设计网站，是一名有抱负的小说家和儿童读物作家。
